Le garçon souffre d’un syndrome rare, l’AADC, qui provoque des difficultés neurologiques et autres chez les patients. Il n’y a qu’environ 120 cas avec ce diagnostic dans le monde. Martínek souffre d’une grave maladie et dépend entièrement de l’aide de son entourage. À cause de ce syndrome, il n’est même pas capable de lever la tête, il souffre de convulsions et, en raison d’un réflexe de déglutition affaibli, une partie de la nourriture qu’il ingère finit dans ses poumons.
Le traitement actuel administré à Martínek ne fait que réduire ses symptômes, mais il existe une thérapie génique avec le médicament Upstaza, qui peut atténuer la plupart des problèmes rencontrés par l’enfant. Cela a coûté plus de 4,2 millions d’euros, soit environ 100 millions de couronnes, et la caisse d’assurance maladie a refusé de le payer car la maladie est rare. C’est pourquoi les parents ont organisé une collecte de fonds l’année dernière Doniaoù plus de 300 000 personnes ont envoyé de l’argent et un total de 151 millions de couronnes ont été collectées.
« Peu après 10 heures du matin, nous avons pris l’avion pour la célèbre clinique de Montpellier, en France, où dans les jours suivants Martínek sera opéré et recevra le médicament Upstaza, qui lui rendra sa pleine santé », a été informée dimanche la famille.
Des médecins tchèques participeront également à cette procédure
À l’hôpital français, Martin subira des examens préopératoires et d’autres procédures nécessaires. Le garçon devra subir lui-même l’intervention, qui sera suivie par des médecins tchèques, dont Motol FN Jana Haberlová, à la fin des mois de janvier et février. Après cela, il sera hospitalisé pendant environ deux semaines en observation avant de pouvoir retourner en République tchèque.
« Les effets du traitement lui-même sont généralement visibles dans le mois qui suit l’intervention, lorsque l’activateur de dopamine administré artificiellement est généralement ajusté ou arrêté immédiatement (le traitement dit symptomatique). « La thérapie génique est unique car elle peut ‘réparer’ les gènes endommagés afin qu’ils puissent à nouveau fonctionner correctement », a ajouté la famille.
Martínek, qui a mobilisé plus de 150 millions de personnes, se rendra en France pour se faire soigner
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