« Aujourd’hui (lundi, ndlr) C’est le Blue Monday, le jour le plus triste de l’année, mais nous avons de bonnes nouvelles ! Martínek s’envolera pour Montpellier, en France, où le traitement sera effectué », indique la plateforme. réseau social Instagram et j’ai joint une photo de Martínek souriant avec un chapeau de Père Noël. Plus tard, Znesnáze21 a édité des informations sur le voyage dans le post, en disant que l’enfant s’envolerait bientôt pour la France.

Le syndrome AADC est une maladie génétique extrêmement rare qui affecte le métabolisme des neurotransmetteurs dans le cerveau. « Cela est dû à un dysfonctionnement de l’enzyme AADC, qui est essentielle à la conversion des acides aminés (tels que la dopamine et la sérotonine) en neurotransmetteurs appropriés, nécessaires à une bonne communication entre les cellules nerveuses », expliquent les parents de Martínek. leur site Internet. Plus difficile21 Et Donia.

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Les personnes atteintes du syndrome AADC souffrent souvent de problèmes neurologiques graves tels qu’une faiblesse musculaire, des troubles du mouvement, des troubles du sommeil, des problèmes de déglutition et bien d’autres. Ce syndrome peut varier en gravité et les symptômes chez les personnes affectées peuvent varier.

« Martínek souffre d’une maladie très grave et dépend entièrement des soins et de l’aide des autres. Il s’est allongé et n’a même pas pu lever la tête sans notre aide. Il était hypotonique (rugueux), vomissait fréquemment de nulle part, transpirait excessivement, souffrait (parfois plusieurs fois par jour) de spasmes musculaires d’intensité variable semblables à des crises d’épilepsie et avait également un réflexe de succion/déglutition considérablement affaibli. « Cela a fait qu’une partie de la nourriture (ou du liquide) avalée s’est retrouvée dans ses poumons », ont ajouté les parents.

La possibilité que leur fils souffre d’une maladie génétique rare ne leur est même pas venue à l’esprit au début. Mais un problème plus important s’est produit lorsque Martínek avait trois mois et a subi la première de neuf hospitalisations pour bronchite aiguë. « Au cours des mois suivants, il a été hospitalisé à plusieurs reprises et on savait déjà, entre autres choses, que quelque chose n’allait pas », ont expliqué les parents comment ils ont progressivement commencé à en apprendre davantage sur la maladie. Le fait qu’il s’agisse de l’AADC n’a été découvert par les médecins que lors d’un examen à l’hôpital universitaire de Motola.

La thérapie génique représente la possibilité d’une vie relativement normale. Cependant, en raison de la rareté de cette maladie, elle est très coûteuse et n’est pas couverte par l’assurance maladie. De plus, il n’existe pas de lieu de travail agréé pour lui en République tchèque. C’est pourquoi une collection a été créée en soutien à Martínek, qui a collecté plus de 151 millions de couronnes.

Grâce à cela, Martínek a pu s’envoler pour la France, où il commencera son traitement. « Il s’agit d’un médicament qui peut être administré dans certaines zones du cerveau, où l’on insère un vecteur viral qui porte un gène synthétique humain artificiel qui remplace le déficit que Martínek n’a pas », ont expliqué les médecins lors d’une conférence de presse.

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