Martínek, deux ans, de Mohelnick, atteint de la maladie génétique extrêmement rare AADC, a pris l’avion de l’aéroport de Brno à destination de Montpellier, en France, dimanche matin 21 janvier. À la clinique, il subira une intervention chirurgicale et les médecins lui donneront des médicaments qui lui permettront de retrouver une pleine santé.
Martínek a dû subir un traitement qui a coûté cent millions.
| Photo : gracieuseté de Tomáš Zatloukal
Histoire Martinek et sa famille a déplacé toute la république l’année dernière. Les médicaments dont il avait besoin et qui pourraient lui sauver la vie ont coûté 100 millions de couronnes. La collecte est en cours sur la plateforme Donio et merci aux médias y compris journal toute la république le connaissait. Au total, plus de 300 000 donateurs ont contribué à cette collecte, et plus de 150 millions ont été récoltés.
300 mille personnes ont contribué
Le réveil a sonné à Doubravica ce matin à six heures et demie, suivi du transfert à l’aéroport de Brno – Tuřany, le départ est enfin arrivé ici. Le jour que nous attendions. Peu après 10 heures du matin, nous nous sommes envolés pour la célèbre clinique de Montpellier, en France, où, dans les jours suivants, Martínek serait opéré et recevrait le médicament Upstaza, qui lui redonnerait une santé maximale. » a déclaré le père de Donio Martínk sur la plateforme.
Les parents de Martínek ont de nouveau contacté la compagnie d’assurance :
Le cheminement de Martínek vers le traitement se poursuit. Les caisses d’assurance maladie traitent de nouvelles demandes
« Nous sommes sûrs que tout se passera bien et Martinek il vivra une vie merveilleuse grâce à vous, personnes aimables qui avez cru en lui et avez fait don de plus de 150 millions de couronnes. « Ce n’est que grâce à votre amour, votre générosité et votre aide que nous pouvons désormais écrire ces phrases et ressentir dans nos cœurs, au lieu du désespoir et du désespoir, seulement de l’amour, de l’humilité et une profonde gratitude », a-t-il déclaré. Un grand merci à tous ceux qui ont contribué.
Il a ensuite remercié tout particulièrement Donia et Jana Haberlová, directrices de l’hôpital universitaire de Prague-Motola.
La procédure se déroulera au tournant des mois de janvier et février
Après son arrivée en France, Martínka sera immédiatement transférée à l’hôpital, où elle subira des examens préopératoires et toutes les autres procédures nécessaires. « Après l’intervention qui aura lieu à la fin des mois de janvier et février, à laquelle participeront des médecins de la République tchèque, dont le professeur Haberlová, Martínek restera à l’hôpital pendant environ deux semaines en observation. Ensuite, il y aura un retour en République tchèque. Les effets du traitement lui-même sont généralement visibles dans le mois qui suit l’intervention », a ajouté le père de Martínk.
La thérapie génique est unique car elle peut « réparer » les gènes endommagés afin qu’ils puissent à nouveau fonctionner correctement.
Martínek et des centaines de millions de dollars en traitement : la lutte pour la vie continue, le garçon est déjà allé à la clinique
Martínek est né à première vue comme un bébé en bonne santé, mais les premiers problèmes sont vite apparus. Il ne voulait pas allaiter et, malgré les efforts déployés grâce à divers régimes, restrictions et médicaments, il souffrait de graves maux d’estomac, de transpiration excessive et d’autres symptômes subtils à l’époque.
Le premier problème grave est survenu trois mois plus tard, lorsqu’il a subi la première d’un total de neuf hospitalisations. Après une nouvelle hospitalisation et un examen approfondi, les médecins ont posé un diagnostic sévère : le syndrome AADC. Martínek a souffert le plus de la maladie et complètement dépendant de l’attention et de l’aide des autres. « Il était allongé et ne pouvait même pas lever la tête sans notre aide. Il vomit fréquemment de nulle part, transpire excessivement, éprouve parfois des spasmes musculaires d’intensité variable semblables à des crises d’épilepsie plusieurs fois par jour et a également des réflexes de succion et de déglutition considérablement affaiblis. « Cela fait qu’une partie de la nourriture ou du liquide avalé se retrouve dans ses poumons », explique le père de Martínk.
Quels sont les symptômes de l’AADC
Il s’agit d’une maladie génétique extrêmement rare, avec seulement 120 cas confirmés dans le monde. Cette maladie affecte le métabolisme des neurotransmetteurs dans le cerveau. Ce syndrome est causé par un manque de fonction de l’enzyme AADC, essentielle à la conversion des acides aminés (tels que la dopamine et la sérotonine) en neurotransmetteurs appropriés, importants pour une bonne communication entre les cellules nerveuses.
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