Il y a moins de deux semaines, Martínek, deux ans, et sa famille ont pris l’avion depuis l’aéroport de Brno pour se rendre en France afin de subir une intervention professionnelle qui, espèrent-ils, apportera une aide vitale dans la lutte contre une forme grave du syndrome dit AADC. Cette maladie affecte le métabolisme des neurotransmetteurs dans le cerveau. Cela provoque de graves problèmes neurologiques. Il s’agit d’une maladie génétique extrêmement rare avec environ 120 cas confirmés dans le monde. Les traitements actuels ne soulagent qu’une partie des symptômes, mais ne guérissent pas la maladie. Le garçon ne pouvait même pas lever la tête sans l’aide des autres. Il vomissait fréquemment, transpirait excessivement, souffrait de spasmes musculaires semblables à des crises d’épilepsie et avait également un réflexe de déglutition très faible. Cela fait qu’une partie de sa nourriture se retrouve dans ses poumons.

Après une série d’examens préopératoires nécessaires, les médecins ont pu procéder à l’intervention proprement dite, à savoir l’administration du médicament Upstaza, mercredi matin à huit heures. Le médicament de thérapie génique est administré par quatre injections dans une partie du cerveau appelée putamen.

Plus de 300 000 donateurs sur la plateforme donio.cz ont accepté ce traitement très coûteux, dont l’utilisation à l’étranger n’a été autorisée qu’en 2022. Seul le fondateur du portail de collecte David Prochazka a publié des informations de la famille Martínek sur les réseaux sociaux sur le déroulement de la procédure principale. « Une bonne nouvelle est arrivée de France ce matin. Martínek a subi une opération difficile de dix heures et se porte bien. Il se trouve actuellement dans l’unité de soins intensifs pédiatriques, où il doit passer au moins 24 heures sous surveillance. » dit Procházka.

Après l’opération, Martínek devra rester en France environ deux à trois semaines. « Les effets du traitement lui-même sont généralement visibles dans le mois suivant l’intervention, lorsque l’activateur dopaminergique administré artificiellement est généralement ajusté ou arrêté directement, c’est ce qu’on appelle un traitement symptomatique. » Le père de l’enfant malade avait préalablement fourni une déclaration des médecins Tomas Zatloukal.

« L’intervention s’est parfaitement déroulée et nos plus sincères remerciements vont à l’équipe de neurochirurgiens dirigée par Thomas Roujeau et à tous les autres médecins qui ont participé à cela – pour nous un miracle – » les représentants de la famille interprètent Zdenek Joukl déclaration des parents. Les médecins traitant le garçon de l’hôpital de Motol ont également participé à l’intervention en France Jana Haberlova.

« Même s’il s’agit d’une procédure relativement standard, il est très important d’y aller lentement, de tout préparer du mieux possible et également de le vérifier ensuite par résonance magnétique. La procédure consistait à appliquer le médicament Upstaza sur la tête de Martínek, simplement en l’injectant à quatre endroits. » dit Joukl. Après l’intervention, le garçon s’est retrouvé dans la salle de réveil, après quoi une ambulance l’a emmené dans un autre hôpital, à cinq minutes de là, dans une unité de soins intensifs pour jeunes enfants, où il devait passer au moins une journée en observation. Il sera ensuite réinstallé dans une chambre standard du service de neurologie pédiatrique, où il restera en observation pendant deux à trois semaines. « Si tout est en ordre, le transport de retour vers la République tchèque commencera à être organisé », Joukl a ajouté.

Les parents ont remercié le personnel hospitalier pour son approche amicale et humaine envers les patients jeunes et âgés. « Malgré tout cela, il règne ici un sentiment de bien-être et de bonne humeur, et c’est la chose la plus importante pour notre Martínek. Grâce à cela, il a subi tous les examens précédents avec le calme et la patience qui le caractérisent, et nous sommes sûrs que sa guérison ultérieure se déroulera dans le même esprit positif. disaient ses parents. Ils ont également apprécié les messages du public qui a prié pour le rétablissement de leur fils et exprimé son soutien à la famille.

Le coût estimé du traitement était d’environ quatre millions d’euros, soit environ 100 millions de couronnes, mais le montant collecté a réussi à dépasser largement cette somme énorme. Plus de 300 000 personnes ont envoyé de l’argent pour aider le garçon malade, le montant a dépassé 150 millions de couronnes et la famille a reversé le reste de ses dons à d’autres enfants malades. « Nous sommes sûrs que tout se passera bien et que Martínek vivra une belle vie grâce à vous, personnes de bon cœur, qui avez cru en lui et avez fait don de plus de 150 millions de CZK. Ce n’est que grâce à votre amour, votre générosité et votre aide que nous pouvons désormais écrire ces lignes et ressentir dans nos cœurs, au lieu du désespoir et du désespoir, seulement de l’amour, de l’humilité et une profonde gratitude. » a récemment déclaré Tomáš Zatloukal.