Le garçon lutte contre le syndrome AADC et grâce à une collecte de fonds, il pourra suivre une thérapie génique.

« Nous sommes très heureux d’annoncer qu’il a finalement été convenu et que le traitement sera effectué dans un centre spécialisé à Montpellier, en France, au tournant des mois de janvier et février de l’année prochaine. « Nous voulons garder secrète la date exacte de la procédure, notamment parce qu’il peut encore y avoir des changements », ont-ils déclaré au passage. Donia les parents du petit Martínek.

Ils ont également admis qu’il avait fallu beaucoup de temps pour organiser le traitement. Ils pensaient que d’ici Noël, le garçon se rétablirait à la maison. « Même ainsi, nous sommes très heureux, nous essayons d’être le plus en bonne santé possible, et même si cela semble encore loin, nous comptons déjà les jours de départ », ont-ils expliqué.

Selon eux, Martínek lutte toujours contre les petits virus, précisément parce que son système immunitaire est affaibli.

Dans le même temps, les parents ont une fois de plus exprimé leur gratitude à la communauté pour avoir réussi à récolter des fonds pour le traitement de leur fils.

La famille a annoncé la collecte de fonds le 22 août. Il s’est fixé un objectif de 100 millions de couronnes, ce qui, au premier abord, semblait un montant irréaliste. Mais au fil du temps, des célébrités et des gens ordinaires se sont impliqués, qui, notamment sur les réseaux sociaux, ont plaisanté en disant que tout le monde contribuerait à la collection.

Finalement, fin septembre, le chiffre cible a été collecté. Les parents du garçon de deux ans ont qualifié cela de « miracle ». Actuellement, le compte du garçon compte plus de 151 millions de couronnes et plus de 307 000 donateurs ont contribué.

Environ 120 personnes dans le monde souffrent de cette maladie rare. Ce syndrome est causé par un manque de production de l’enzyme AADC, qui affecte le fonctionnement des neurotransmetteurs. Les patients atteints de ce syndrome sont confrontés à des difficultés neurologiques et autres.

Martin souffre d’une grave maladie et dépend entièrement de l’aide de son entourage. À cause de ce syndrome, le garçon n’est même pas capable de lever la tête, il souffre de convulsions et, en raison de l’affaiblissement des réflexes de déglutition, une partie de la nourriture qu’il consomme finit dans ses poumons.

La thérapie peut donner à l’enfant une chance de se débarrasser de la majeure partie du problème, alors que les traitements actuels ne peuvent que supprimer les symptômes.

La thérapie génique avec le médicament Upstaza est incluse dans le prix de 4 230 200 euros, soit environ 100 millions de couronnes. Les caisses d’assurance maladie refusent de prendre en charge cette maladie car elle est rare.