À l’époque, personne n’imaginait qu’il pouvait s’agir d’une forme extrêmement rare de maladie génétique… Ce n’est que cet hiver qu’un diagnostic cruel a été confirmé à l’hôpital universitaire de Motol : le syndrome AADC.

De plus, la seule chance de guérison complète est la thérapie génique, qui n’est pas disponible en République tchèque et coûte environ 100 millions de couronnes à l’étranger. Cependant, les compagnies d’assurance ont refusé de payer les soins à l’étranger. A cette époque, le monde des parents a failli s’effondrer.

Le syndrome AADC, en termes simples, affecte la transmission des informations du cerveau au reste du corps. « Marťa a des problèmes de contrôle corporel, de fonctions végétatives, de déglutition, par exemple de nourriture et de liquide, et bien d’autres difficultés », a déclaré au Práv le père du garçon, Tomáš Zatloukal de Šumpersko.

Il n’y a qu’environ 120 cas avec ce diagnostic dans le monde, dont deux en République tchèque. Et Martínek souffre de la forme la plus grave. « Il était allongé et ne pouvait même pas lever la tête sans aide. « Il vomit souvent de nulle part, transpire excessivement, ressent des spasmes musculaires d’intensité variable s’apparentant à des crises d’épilepsie », explique son père.

Selon lui, le premier problème grave s’est produit en trois mois, lorsqu’il a subi la première d’un total de neuf hospitalisations, à cette époque pour bronchite aiguë. « Nous sommes arrivés à Prague en janvier 2023, Martínek avait alors un an et demi et la situation était déjà préoccupante pour nous tous », a déclaré Zatloukal.

Selon lui, l’aspiration constante avec un tube pour pouvoir respirer et manger était insupportable. « Nous avons pompé ainsi pendant un an et demi presque continuellement, parfois plusieurs fois par heure… Lors des nuits blanches, nous écoutions chaque respiration en retenant notre souffle et étions chatouillés par la peur, quelque chose d’inimaginable », a-t-il ajouté.

Un autre test de patience est l’alimentation elle-même. « Nous lui avons donné un repas pendant deux heures pour qu’il puisse au moins avoir quelque chose », a expliqué le père.

Dans le même temps, une partie de la nourriture finit dans ses poumons, ce qui provoque une obstruction persistante des voies respiratoires et des infections fréquentes, une malnutrition générale et d’autres problèmes. « Maintenant, ça va un peu mieux. Il a un tube inséré directement dans son estomac, appelé PEG, et il reçoit toute sa nutrition par ce tube », a-t-il expliqué.

Cependant, cela est très exigeant psychologiquement pour la famille. « Notre fille aînée, Emička, qui aura bientôt six ans, en a beaucoup profité. Il a également besoin de notre attention, mais nous n’avons pas beaucoup de temps et d’énergie pour lui. Nous avons touché le fond à plusieurs reprises. Cependant, les chances de guérison complète de Martínek nous ont permis de tenir le coup. « Nous n’avons tout simplement pas assez de temps », a-t-il souligné.

La Průmyslová zdravotni pojišťovna tchèque rejette la demande des parents de remboursement des frais de thérapie génique. Selon Zatloukal, l’une des raisons du rejet de la demande était que la thérapie génique n’est pas disponible en République tchèque et qu’il n’existe pas de centres spécialisés agréés.

« À cet égard, Jana Haberlová, chef du département de neurologie pédiatrique de Motol FN, a pris les mesures nécessaires, mais il reste encore un long chemin à parcourir », a-t-il ajouté.

Les compagnies d’assurance déclarent qu’elles agissent conformément à la loi et aux directives internes lorsqu’elles décident du remboursement des frais de soins. «L’approbation de nouveaux médicaments est également régie par des recommandations d’experts ou des évaluations de technologies de santé par des institutions étrangères», a déclaré à Novinkám Elenka Mazurová, porte-parole de la Compagnie tchèque d’assurance maladie industrielle.

Des exceptions sont faites par la compagnie d’assurance si la prestation de services de santé est la seule possibilité en cas de problème de santé de l’assuré. « Si les conditions fixées par la loi pour l’octroi du remboursement ne sont pas remplies, la demande est rejetée », a-t-il ajouté.

Dans l’Union européenne, le médicament Upstaza n’a été approuvé que l’année dernière. «Au départ, nous devions suivre un traitement en Allemagne, où l’on estimait le coût du médicament à lui seul à cent millions de couronnes. Cependant, cela a finalement échoué, et des alternatives sont donc recherchées en Italie, ou peut-être en France. Avec les médecins, nous essaierons également de présenter une nouvelle demande à la compagnie d’assurance, cette fois avec de nouvelles informations et d’autres rapports médicaux sur l’aggravation de l’état de Martínek. Cependant, la résolution a pris des mois et avec des résultats incertains. C’est pourquoi nous ne nous faisons aucune illusion, même en ce qui concerne les chiffres importants », a déclaré Zatloukal.

C’est pourquoi le père a décidé de lancer une collecte de fonds pour récolter les fonds nécessaires au traitement à l’étranger. Vous pouvez contribuer ce site. Plus de 1,2 million de couronnes ont été collectées au cours des 14 premiers jours.