« Nous sommes très heureux d’annoncer qu’il a finalement été convenu et que le traitement sera effectué dans un centre spécialisé à Montpellier, en France, au tournant des mois de janvier et février de l’année prochaine. « Nous voulons garder secrète la date exacte de la procédure, notamment parce qu’il y a encore des changements. » a déclaré la famille selon le serveur.

Le garçon souffre du syndrome AADC sévère, qui affecte le métabolisme des neurotransmetteurs dans le cerveau. Il s’agit d’une maladie génétique extrêmement rare avec environ 120 cas confirmés dans le monde. « En ce qui concerne la santé de Martínek, en raison de son immunité réduite, nous luttons toujours contre le moindre virus, mais Martínek est un combattant et malgré tout, il peut encore nous sourire », ils ont dit.

Les traitements actuels ne soulagent qu’une partie des symptômes de la maladie, mais ne guérissent pas la maladie elle-même. Un garçon de deux ans ne pouvait même pas lever la tête sans l’aide des autres. Il vomit fréquemment de nulle part, transpire excessivement, souffre de spasmes musculaires de type épileptique et son réflexe de déglutition est considérablement affaibli. Cela fait qu’une partie de la nourriture se retrouve dans ses poumons.

Le garçon a d’abord été examiné à l’hôpital d’Olomouc, puis envoyé à l’hôpital universitaire de Motola, où la famille s’est fait soigner pour la première fois en janvier de cette année.

Les parents de Martínek voyaient donc de l’espoir dans la thérapie génique, après laquelle la plupart des difficultés existantes pourraient disparaître complètement. Cependant, en raison de la rareté de la maladie, le traitement par Upstaza n’était pas couvert par l’assurance maladie et les demandes de paiement du traitement ont été rejetées par la compagnie d’assurance maladie. Les coûts du traitement s’élevaient à environ 4,2 millions d’euros, convertis en environ 100 millions de couronnes.

La plus grande collecte de ce type a eu lieu récemment en République tchèque pour le traitement des enfants souffrant d’amyotrophie spinale, où des dizaines de millions de couronnes ont été collectées à plusieurs reprises. La collection publique la plus célèbre consacrée au traitement des maladies graves est peut-être Konto Míša, grâce à la collecte de 100 millions de couronnes au début des années 1990 pour l’achat d’un couteau gamma Leksell.