Un garçon atteint d’une maladie génétique rare, pour le traitement duquel plus de 150 millions de couronnes ont été données, sera soigné au tournant des mois de janvier et février de l’année prochaine en France. Les informations sont véhiculées par le serveur Donio Donio, via lequel les personnes appartenant à la collection de thérapie génique apportent leurs contributions. La collecte a débuté vendredi 22 septembre, plus de 307 mille personnes y ont contribué.
« Nous sommes très heureux d’annoncer qu’il a finalement été convenu et que le traitement sera effectué dans un centre dédié à Montpellier, en France, au tournant des mois de janvier et février de l’année prochaine. Nous aimerions connaître la date exacte de la procédure. « secret, aussi parce que ça peut encore changer », a-t-il déclaré en accord les serveurs famille.
Le garçon souffre du syndrome AADC sévère, qui affecte le métabolisme des neurotransmetteurs dans le cerveau. Il s’agit d’une maladie génétique extrêmement rare avec environ 120 cas confirmés dans le monde. « En ce qui concerne la santé de Martínek, en raison de son immunité réduite, nous luttons toujours contre les petits virus, mais Martínek est un combattant et malgré tout, il peut encore nous sourire », ont-ils déclaré.
Les traitements actuels ne soulagent qu’une partie des symptômes de la maladie, mais ne guérissent pas la maladie elle-même. Un garçon de deux ans ne pouvait même pas lever la tête sans l’aide des autres. Il vomit fréquemment de nulle part, transpire excessivement, souffre de spasmes musculaires de type épileptique et son réflexe de déglutition est considérablement affaibli. Cela fait qu’une partie de la nourriture se retrouve dans ses poumons.
Les parents de Martínek voyaient donc de l’espoir dans la thérapie génique, après laquelle la plupart des difficultés existantes pourraient disparaître complètement. Cependant, en raison de la rareté de la maladie, le traitement par Upstaza n’était pas couvert par l’assurance maladie et les demandes de paiement du traitement ont été rejetées par la compagnie d’assurance maladie. Les coûts du traitement se sont élevés à environ 4,2 millions d’euros, ce qui correspond à environ 100 millions de couronnes.
La plus grande collecte de ce type a eu lieu récemment en République tchèque pour le traitement des enfants souffrant d’amyotrophie spinale, où des dizaines de millions de couronnes ont été collectées à plusieurs reprises. La collection publique la plus célèbre consacrée au traitement des maladies graves est peut-être Konto Míša, grâce à la collecte de 100 millions de couronnes au début des années 1990 pour l’achat d’un couteau gamma Leksell.
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