Renouveler: 21/02/2024 16:33
Délivré par: 21/02/2024, 16h33
Prague – Un garçon atteint d’une maladie génétique rare, pour le traitement de laquelle des Français ont fait don de 150 millions de couronnes à sa collection, a été libéré aujourd’hui de l’hôpital universitaire (FN) de Motola pour rejoindre son environnement d’origine. ČTK a été informé par le service de presse de l’hôpital. Selon le chef du département de neurologie infantile de la 2e Faculté de médecine de l’Université Charles et FN Motol, Pavel Kršek, les découvertes neurologiques se sont développées selon des hypothèses.
« L’état de Martínek est complètement stable et lui permet de rentrer chez lui. Ses résultats neurologiques ont progressé comme prévu et étaient cohérents avec l’expérience de traitement à l’étranger. Il est trop tôt pour juger du pronostic à long terme », a déclaré Kršek à ČTK.
Un garçon de deux ans souffre du syndrome AADC sévère, qui affecte le métabolisme des neurotransmetteurs dans le cerveau. Il s’agit d’une maladie génétique extrêmement rare avec environ 120 cas confirmés dans le monde. Les enfants malades ont des muscles faibles, ne peuvent pas lever la tête et ne peuvent pas apprendre à marcher. Il n’existe aucun remède contre cette maladie, la thérapie génique peut aider.
Fin janvier, le garçon a été soigné à Montpellier, en France, où il a été observé jusqu’à la semaine dernière. Les médecins lui ont injecté dans la tête le médicament Upstaza, qui n’est pas couvert par les compagnies d’assurance maladie tchèques. Selon la déclaration du père du garçon, Tomáš Zatloukal, après son retour en République tchèque, Martin a montré des changements, des mouvements involontaires aléatoires se sont produits dans ses membres en raison de la production de plus grandes quantités de dopamine, à laquelle son corps n’était pas habitué. Il pensait que cela disparaîtrait au bout de quelques mois. « Mais c’est un indicateur important de l’efficacité du traitement », a ajouté le père.
Selon Kršek, les médecins de Motola réduisent progressivement le dosage du médicament sur recommandation de leurs collègues français. « Les soins de suivi sont principalement de support et de rééducation, le patient sera suivi par un neurologue sur son lieu de résidence, son état continuera à être consulté avec les médecins de FN Motol et si nécessaire au centre de Montpellier », a-t-il ajouté.
Les coûts du traitement s’élevaient à environ 4,2 millions d’euros, convertis en environ 100 millions de couronnes. Les gens se tournent vers la thérapie génique collection sur le serveur de dons Donio, plus de 307 000 donateurs y contribuent. Le représentant légal de la famille, Zdeněk Joukl, a déclaré cette semaine à ČTK qu’ils faisaient actuellement appel du refus de payer les soins de la Compagnie tchèque d’assurance maladie industrielle.
« Créateur sympa pour les hipsters. Gourou de la musique. Étudiant fier. Mordu de bacon. Amoureux du Web passionné. Spécialiste des médias sociaux. Gamer. »
